Las alteraciones genéticas del Síndrome de Turner

Las alteraciones genéticas del Síndrome de Turner

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El síndrome de Turner es una alteración genética en el que la mujer no posee el par de cromosomas X de forma normal.

Normalmente, los humanos tienen 46 cromosomas o 23 pares, entre esos cromosomas se encuentran los que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. En el síndrome de Turner, a la mujer le falta parte o todo de uno de los cromosomas X.

Este síndrome solo afecta a las mujeres y lo más frecuente es que solo tenga un cromosoma X, pero puede que tengan uno completo y el otro incompleto. A veces puede que la persona tenga en algunas células los dos cromosomas y en otras solo tenga una.

Características físicas en la mujer

  • Cuello ancho.
  • Implantación baja de las orejas.
  • Paladar estrecho y alto.
  • La línea del cabello en la parte de atrás de la cabeza es más baja.
  • El maxilar inferior es más baja y retrocede.
  • Ojos secos.
  • Párpados caídos.
  • Dedos de manos y pies cortos.
  • En los niños, las manos y los pies suelen estar hinchados.
  • Las uñas están dobladas hacia arriba y son estrechas.
  • Los pezones están más separados de lo normal y el pecho es ancho y plano.
  • Suelen tener una estatura baja.

Características físicas en la mujer

Las niñas con síndrome de Turner son mucho más bajas en estatura que otras niñas de su misma edad. Los problemas suelen no notarse mucho hasta que cumplen los 11 años. La pubertad puede ausentarse o no completarse. A menos que se comience una terapia de reemplazo hormonal, los síntomas que aparecen durante y después de la adolescencia incluyen:

  • El desarrollo de los pechos es deficiente o ausente.
  • Puede que no hayan períodos menstruales, y de haberlo son muy ligeros.
  • Resequedad vaginal.
  • Infertilidad.
  • Dolor durante las relaciones sexuales.

 

Diagnostica y Tratamiento

El síndrome de Turner en ocasiones se diagnostica en la edad adulta cuando la mujer tiene problemas para quedar embarazada. Para llegar al diagnóstico se deben hacer una serie de exámenes, como por ejemplo examen de sangre para verificar los niveles de ciertas hormonas como la luteinizante y la folículoestimulante, se puede realizar un cariotipado para estudiar los cromosomas, ecografía de los órganos reproductores, resonancia magnética del tórax, examen pélvico, ecocardiografía.

El tratamiento para este síndrome es hormonal, comenzando por hormona de crecimiento para luego incluir estrógeno y otras hormonas femeninas que la ayudarán a tener más estatura y desarrollar sus características sexuales.